Kiểm tra gen liên quan chuyển hóa Axit folic


Axit folic là một vitamin B hòa tan trong nước thiết yếu cho cơ thể con người, thiếu axit folic
không chỉ gây ra thiếu máu megaloblastic, mà còn có thể gây tổn thương và vỡ các nhiễm
sắc thể. Tuy nhiên không phải bổ sung nhiều axit folic là tốt vì dư thừa axit folic sẽ ảnh hưởng
đến sự hấp thụ kẽm. 

Axit folic có nhiều ở gan, rau lá xanh, đậu và trái cây, nhưng 80% axit folic sẽ bị mất đi do
nhiệt độ, ánh sáng trong quá trình bảo quản và chế biến, phần còn lại phải được chuyển hóa
thêm thì cơ thể mới có thể sử dụng. Chỉ có 30% có thể được hấp thụ, tỷ lệ được sử dụng rất
thấp, do đó hiện tượng thiếu axit folic là phổ biến.
Ví dụ, đột biến gen MTHFR có thể làm giảm khả năng chuyển đổi của axit folic lên đến 70% ,
do đó hiệu quả sử dụng axit folic bị giảm thấp hơn
Trong thời gian mang thai, chức năng trao đổi chất của người mẹ sẽ thay đổi và nhu cầu bổ sung acid folic tăng cao. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nhu cầu axit folic huyết thanh ở trẻ sơ sinh cao hơn nhiều so với các bà mẹ vì nhau thai của con người chứa các thụ thể folate cao, và axit folic là một chất dinh dưỡng không thể thiếu trong sự phát triển của phôi thai. Bổ sung axit folic trong khi mang thai giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh, hở hàm ếch, rối loạn tăng huyết áp ở phụ nữ mang thai. Tổ chức Y tế Thế giới đã khuyến nghị nên sử dụng axit folic uống hàng ngày như là một phần trong chăm sóc tiền sản.

Lời khuyên về chế độ dinh dưỡng thai kỳ: Ngoài việc bổ sung axit folic, phụ nữ mang thai cũng nên ăn uống cân bằng, ăn ít bữa hơn và đa dạng hóa thức ăn. Mỗi ngày, nên chú ý ăn nhiều ngũ cốc, các loại củ, thực phẩm động vật, đậu và chế phẩm từ đậu, rau xanh và trái cây.


Nếu hoạt động của enzyme giảm, việc chuyển đổi axit folic thành 5-methyltetrahydrofolate sẽ giảm.

Có thể gây sảy thai ở phụ nữ có thai, dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh


Thực vật giàu axit folic, nhưng những axit folic này không được hấp thụ trực tiếp bởi cơ thể mà đòi hỏi một loạt các quá trình trao đổi chất (như hình vẽ), MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase) là một enzyme sinh học đóng một vai trò quan trọng trong quá trình này, có thể chuyển đổi axit folic trong thức ăn thành axit folic hoạt tính.
(5-methyltetrahydrofolate) là loại axit folic chính có trong máu và tế bào, nếu cung cấp không đủ không chỉ gây ra tình trạng thiếu axit folic mà còn để lại những ảnh hưởng nghiêm trọng đối với những người có dự đinh mang thai và những người đang mang thai, dễ gây dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh, hở hàm ếch. Nếu gen MTHFR bị đột biến, nó có thể làm suy yếu khả năng sản xuất axit folic của cơ thể, theo đó tỷ lệ dị tật bẩm sinh sẽ tăng lên. Nếu MTHFR không bị đột biến, chỉ cần bổ sung axit folic theo hàm lượng được khuyến cáo hàng ngày giúp giảm đáng kể khả năng dị tật bẩm sinh thai nhi