Gen là gì?

     Gen (các yếu tố di truyền) là các đoạn DNA với các hiệu ứng di truyền hỗ trợ cấu trúc cơ bản và tính chất của sinh vật, lưu trữ tất cả thông tin về chủng tộc, loại máu, thai kỳ, tăng trưởng và quá trình apoptosis(sự chết rụng tế bào) của sinh vật. Môi trường và di truyền có sự phụ thuộc lẫn nhau, quyết định các quá trình sinh lý quan trọng như sinh trưởng, phân chia tế bào và tổng hợp protein, do đó gen cũng là các yếu tố bên trong giúp xác định sức khỏe của sinh vật

Gen và di truyền là gì?

      Gen mang một lượng lớn thông tin di truyền, những thông tin di truyền này sẽ quyết định tất cả hiện tượng như sinh, trưởng, suy, bệnh, lão, tử của cá thể sinh học. Vậy những thông tin di truyền này đền từ đâu? Câu trả lời đến từ cha mẹ chúng ta. Nghiên cứu cho thấy rằng gen của mỗi người là duy nhất, một nửa từ cha và một nửa từ mẹ. Nếu chúng ta thừa hưởng cùng một gen từ cả cha lẫn mẹ, thì kiểu gen của chúng ta là đồng hợp tử, và ngược lại là dị hợp tử

Người mang mầm bệnh di truyền là gì?

      Gen có hai đặc điểm: Một là sao chép trung thành bản thân để duy trì đặc điểm cơ bản của sinh vật, hai là gen có thể "đột biến", một phần đột biến có thể gây bệnh và phần khác là đột biến không gây bệnh. Nếu một loại bệnh nào đó do gen lặn gây ra, cá thể đột biến mang gen lặn dị hợp này gọi là “người mang mầm bệnh di truyền”. Người mang mầm bệnh bản thân không có biểu hiện lâm sàng nhưng sẽ di truyền gen lặn gây bệnh cho thế hệ con cháu






Vì sao cần sàng lọc bệnh di truyền?

Trên thế giới không có người hoàn hảo, nghiên cứu cho thấy trung bình mỗi người mang 2,8 đột biến gây bệnh do gen lặn di truyền. những đột biến này đều có khả năng di truyền cho thế hệ sau, gọi là bệnh di truyền .Hiện tại có hơn 7.000 bệnh di truyền ví dụ như Bệnh Phenylketone niệu, suy giáp bẩm sinh, mù màu, vv, Hơn nữa, trong những năm gần đây, do các yếu tố như sự suy thoái của môi trường sinh thái, các loại bệnh di truyền đơn ngày càng tăng cao.Bệnh di truyền đơn gen không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất và tinh thần của bệnh nhân, mà còn mang lại cho xã hội và gia đình nhiều gánh nặng, việc điều trị rất khó khăn, cho dù có thể được điều trị, chi phí cũng đắt hơn. Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh di truyền giúp phát hiện 133 bệnh di truyền gen lặn trong 13 hệ thống chính của cơ thể con người, kịp thời phát hiện những “quả mìn gen” ẩn nấp trong cơ thể giúp bản hiểu tình trạng sức khỏe bản thân đồng thời cảnh báo trước những nguy cơ sinh đẻ, có ý nghĩa quan trọng trong việc nâng cao chất lượng con người.


Những người nào cần sàng lọc mầm bệnh di truyền?

Những người có dự định sinh bé

Giúp các bậc cha mẹ tương lai hiểu được sức khỏe của mình và truyền các gen khỏe mạnh nhất cho thế hệ sau

Người nghi ngờ mang mầm bệnh di truyền

Phát hiện bệnh nhân nghi ngờ mang bệnh di truyền đơn gen, tìm nguyên nhân gây bệnh và hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng

Kiểm tra sức khỏe

Xét nghiệm gen đối với người bình thường có thể giúp bạn hiểu tình trạng và bảo vệ sức khỏe của bạn.